Paciente de 8 años que es remitido por su Pediatra a consulta del S. Rehabilitación para valoración de escoliosis.
Los padres del paciente habían consultado al Pediatra por una asimetría escapular, el cual ante la sospecha de una escoliosis solicita una TeleRx, que es informada por el radiólogo como escoliosis tóracolumbar.
En la TeleRx PA se observa una curva torácica derecha T6-L1 30º sin rotación vertebral (vértice T10), crestas equilibradas.
EXPLORACION FÍSICA:
Hombro derecho descendido y antepulsado, separa escápula derecha de línea media
F. Sagitales: C 35 mm L 30 mm
Pelvis- Equilibrio C7 desplazado a la derecha 15 mm. Pinzamiento pliegue del talle izquierdo marcado, cresta derecha descendida, hemipelvis derecha en anteversión marcada.
ART-FBT: giba dorsal derecha baja 9º, en decúbito no gibas
No clara dismetría MMII al estirar en decúbito.
Caderas B.A. RE limitada en cadera izquierda, impresiona de acortamiento rotadores externos, al estirar mejora en B.A., flexores de cadera bien, retracción severa de IQT
Ante la exploración física y la Rx sin rotación vertebral que no indicaban la presencia de una escoliosis estructurada, y la coxalgia mecánica referida, se le solicita una mensuración de MMII para descartar otras patologías (enf. Perthes, epifisiolisis cabeza femoral, dismetría MMII) y se programa tratamiento de fisioterapia para estiramientos de los músculos rotadores de cadera y ver la evolución.
A la semana de la valoración acude al S. Urgencias por agudización del dolor inguinal izquierdo que se acompaña de dificultad para orinar, realizándose una Rx pelvis en la que se descartan alteraciones, por lo que es dado de alta, acudiendo de nuevo a los 3 días por episodio de retención aguda de orina. Ante esta clínica se le solicita una RMN de columna vertebral con los siguientes hallazgos:
RMN raquis: Extensa tumoración intramedular en médula dorsal que sugiere probable astrocitoma de cordón. En su diagnóstico diferencial se incluyen ependimoma y ganglioglioma
RMN cerebral: Pequeños focos nodulares y lineales de alteración de la señal en secuencia FLAIR y realce pial en la secuencias adquiridas tras la administración de contraste, en probable relación con focos de diseminación leptomeningea de su proceso neoproliferativo de base, localizados a nivel frontal basal en línea media (posible tracto olfatorio), aspecto anterior del lóbulo temporal derecho, en protuberancia a nivel de los orígenes aparentes de los nervios trigémino y facial izquierdos, cara anterior y antero-lateral izquierda del bulbo, en dos surcos aislados y superficie posterior del hemisferio cerebeloso izquierdo y en dos surco del hemisferio cerebeloso derecho.
Se programa para I.Q. que se realiza a la semana del diagnóstico radiológico: laminotomía T1-L2 y exéresis tumoral.
El resultado de la Anatomía Patológica se informa como Tumor Glioneural Leptomeníngeo Difuso con estudio de FISH Positivo para deleción de 1p36.
Tras la cirugía presenta una paraplejia de MMII y se solicita valoración por nuestro servicio:
La exploración se ve limitada por dolor neuropático con alodina en ambos miembros inferiores de predominio distal.
Abdomen distendido. No se palpa globo vesical. Sonda vesical permanente con medidas anti UPP en sonda. Protecciones en talones.
No se obtiene motilidad voluntaria por debajo del nivel sensitivo (T6). Nivel sensitivo aproximado torácico medio T6. Preservación de sensibilidad tacto-dolor en tronco y extremidades inferiores. Discrimina tacto superficial y dolor infralesional conservado hasta los pies. Fallos en la propiocepción. Disestesias en MMII y alodinia en ambos pies, menos en piernas.
Reflejos: anal con tono y positivo superficial. No se obtiene respuesta voluntaria. Bulbocavernoso +. Triple retirada bilateral.
JUICIO CLÍNICO:
Síndrome de lesión medular incompleto sensitivo y completo motor por debajo de T6 (ASIA B) secundario a Tumor Glioneural Leptomeníngeo Difuso con estudio de FISH Positivo para deleción de 1p36.. Vejiga e intestino neurógeno. Dolor neuropático secundario.
IMPORTANCIA DEL CASO:
Se recuerda con este caso la importancia de establecer un diagnóstico etiológico de la escoliosis que, aunque la causa más frecuente es la idiopática (80%), existen causas secundarias entre las que se encuentran la congénita por malformación vertebral, neurológica, miopática y las producidas por enfermedades del colágeno (sd. Marfan, sd. Ehlers Danlos).
También la importancia de realizar una exploración física precisa y no sólo valorar las pruebas de imágen, ya que con ella podremos llegar a diferenciar una escoliosis estructurada de una actitud escoliótica secundaria a otras causas.